Oggetto del Consiglio n. 404 del 8 aprile 2026 - Resoconto

OGGETTO N. 404/XVII - Reiezione di mozione: "Avvio di un progetto pilota regionale di screening neonatale su DBS per la MLD, finalizzato all'estensione omogenea dello screening in Valle d'Aosta e alla candidatura della patologia all'aggiornamento del panel nazionale".

Aggravi (Presidente) - Punto n. 8 all'ordine del giorno. Per l'illustrazione, ha chiesto la parola il collega Manfrin.

Manfrin (LEGA VDA) - Come sapete, questa iniziativa è stata trasmessa dall'Associazione "Voa Voa! Amici di Sofia" a tutti i Capigruppo. Era una mozione che è stata data per l'eventuale condivisione. Non siamo ovviamente l'unico Consiglio regionale a cui è stata proposta, ma è stata proposta a tutti i Consigli regionali e a tutti i Capigruppo. Abbiamo ritenuto opportuno, a fronte di un confronto con il Presidente dell'Associazione e a fronte di un approfondimento rispetto ai progetti e, dall'altra parte, alle criticità che la patologia porta, depositare questa iniziativa, che - ripeto ancora una volta - è semplicemente una proposizione a quest'aula di quanto ci era stato prospettato.

Ringrazio ancora una volta il Presidente dell'Associazione: l'approfondimento fatto ha evidenziato la bontà di questa iniziativa, che speriamo possa trovare l'accoglimento di quest'aula. Infatti questa è un'iniziativa che nelle sue impegnative concrete è decisamente urgente e riguarda la tutela della salute dei nostri neonati e, in particolare, la possibilità di diagnosticare precocemente una malattia rara, grave e devastante come la leucodistrofia metacromatica, che da ora in poi, siccome il nome è particolarmente lungo, abbrevierò in MLD. La MLD è una patologia genetica neurodegenerativa progressiva, che è causata da mutazioni del gene ARSA che determinano la carenza dell'enzima arilsolfatasi A. Appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale e colpisce con una prevalenza stimata di circa 1,1 casi ogni 100.000 nati vivi. Si manifesta in forme diverse: tardo-infantile, la più aggressiva, fra i 6 mesi e i 2 anni, giovanile e adulta, ma tutte condividono un tragico denominatore comune: un progressivo e inarrestabile deterioramento delle funzioni motorie e cognitive, del linguaggio, della deambulazione fino a gravi disturbi del comportamento e della personalità. Senza un intervento tempestivo, le forme più precoci portano spesso a esiti gravissimi, con perdita delle autonomie e in molti casi a un decorso infausto entro pochi anni.

La buona notizia - ed è qui che sta il senso profondo di questa mozione che riteniamo opportuno illustrare e discutere - è che dal 17 dicembre 2020 esiste in Europa una terapia genica autorizzata, frutto della ricerca pionieristica dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano. Questa terapia, se somministrata in fase presintomatica o paucisintomatica, è in grado di arrestare e rallentare significativamente la progressione della malattia, cambiando radicalmente la storia clinica di questi bambini. Il fattore decisivo diventa quindi uno solo: la diagnosi precoce è lo strumento più efficace, sicuro e integrato per ottenere lo screening neonatale sui DBS, ovvero la goccia di sangue su un cartoncino, tanto per capirci, già utilizzato routinariamente per il panel nazionale dello screening neonatale esteso, previsto dalla legge 167/2016. La MLD non è ancora inserita nel panel nazionale, ma il quadro normativo e finanziario sta evolvendo. La legge di bilancio 2026, all'articolo 1, comma 340, lettera m), ha destinato risorse specifiche alla realizzazione di accertamenti diagnostici negli screening neonatali per l'individuazione precoce della leucodistrofia metacromatica. Questo segnale politico importante deve ora però tradursi in azioni concrete sul territorio.

In Italia diverse Regioni hanno già scelto di non aspettare. La Toscana è stata la prima a rendere operativo lo screening per la MLD a regime con la DGR 1149 del 2025, dopo un progetto pilota coordinato dall'AOU Meyer di Firenze, sostenuto anche dall'Associazione Voa Voa! e dalla Fondazione Meyer. In Lombardia e in Puglia sono in corso sperimentazioni pilota. A livello internazionale ho approfondito anche con piacere l'elemento che non sia soltanto limitato al nostro Paese, da quello che ho potuto apprendere, anche la Norvegia ha incluso la MLD nel programma nazionale dal 2024, mentre negli Stati Uniti è stata inserita nel Recommended Uniform Screening Panel a fine 2025, con lo Stato di New York che è già operativo da settembre 2025. Questi esempi dimostrano che lo screening su DBS per MLD è tecnicamente fattibile, clinicamente efficace e organizzativamente sostenibile, senza necessità di ricorso a screening genomico di popolazione. La Valle d'Aosta, con il suo sistema sanitario di prossimità e l'alta qualità dei servizi, è nella condizione ideale per attivare un progetto pilota regionale che garantisca equità di accesso a tutti i neonati indipendentemente dal punto di nascita. Non possiamo permettere che un bambino valdostano - e questo credo sia assolutamente importante - abbia meno opportunità di un bambino toscano e lombardo, quindi con questa mozione… qui ci tengo anche a chiarire un punto e di questo abbiamo parlato anche peraltro nella Conferenza dei Capigruppo: la mozione prevedeva nove impegnative. Un'interpretazione del Regolamento limita a sole quattro le impegnative che le mozioni possono riportare, quindi abbiamo cercato di sintetizzare, riassumere e riportare i passaggi più importanti di quelle nove impegnative nelle quattro che abbiamo depositato.

Con questa mozione quindi viene impegnata la Giunta ad attivare formalmente il progetto pilota definendo governance chiara, tempi certi, indicatori di monitoraggio, copertura adesione dei punti di nascita, tempi di refertazione, conferma diagnostica e presa in carico per assicurare la massima omogeneità territoriale; adottare o aggiornare un PDTA regionale per la MLD che delinei l'intero percorso dalla fase di screening alla conferma, al trattamento o follow-up; garantire un'informazione chiara, rispettosa e uniforme alle famiglie, con formazione adeguata agli operatori, nel pieno rispetto del consenso informato e della tutela dei dati e prevedere un sistema di reporting periodico verso la Commissione consiliare competente per monitorare i risultati e apportare eventuali correttivi. Ovviamente questa iniziativa non è solo un atto di prevenzione sanitaria secondaria, è un investimento nella vita e nella qualità della vita dei nostri bambini. È la concreta applicazione dell'articolo 32 della Costituzione, che pone la salute come diritto fondamentale dell'individuo e nell'interesse della collettività.

Ringrazio davvero ancora di cuore l'Associazione "Voa Voa! Amici di Sofia!" per il lavoro instancabile, la competenza e la passione con cui da anni accompagna le famiglie e sensibilizza le istituzioni. La loro esperienza maturata anche attraverso il sostegno al progetto pilota toscano è per noi un riferimento prezioso.

Io credo che, al netto degli eventuali steccati politici, ideologici e quant'altro, questa mozione possa davvero trovare accoglimento e ci auguriamo che ci possa essere appunto un dibattito costruttivo nel merito.

Presidente - La mozione è stata presentata, la discussione generale è aperta. Qualcuno intende intervenire? Chiudo la discussione generale. Per il Governo, la parola all'assessore Marzi.

Marzi (CA) - La mozione posta all'attenzione dell'aula si inserisce, come richiamato, in un quadro generale dedicato alle politiche di screening dedicate alla prima infanzia e al tema della prevenzione neonatale rispetto alla tutela e alla salute dei più piccoli e alle loro famiglie, naturalmente in Valle d'Aosta. Tema, questo, che vede tutta una serie di esempi che vado a citare. Dal 1° marzo 2023 la Valle d'Aosta offre lo screening neonatale esteso per la SMA, cioè l'atrofia muscolare spinale. Questo test permette di identificare la malattia in fase presintomatica, garantendo quindi un intervento tempestivo. Siamo stati i primi in Italia ad aver inserito il test sul DNA fetale all'interno dei Livelli Essenziali di Assistenza, quindi dei LEA, delle prestazioni a carico del servizio sanitario, come LEA aggiuntivi regionali, e ciò significa che questa prestazione sanitaria è naturalmente gratuita per tutte le donne in stato di gravidanza residenti in Valle d'Aosta, indipendentemente dall'età e dalla presenza di fattori di rischio, a fronte di un costo molto importante qualora dovesse essere eseguito invece a livello privato, purtroppo questo è un tipo di prestazione, in termini di screening, che nel resto d'Italia non esiste. Si è introdotta inoltre in Valle d'Aosta la profilassi gratuita contro la bronchiolite da virus respiratorio sinciziale. Siamo stati la prima Regione italiana a inserirla già dal 2023, con risultati straordinari.

I colleghi, in sostanza, come richiamato dal collega Manfrin, pongono all'attenzione del Consiglio una circostanziata proposta di mozione che l'Associazione di promozione sociale "Voa Voa! Amici di Sofia" ha trasmesso con ogni probabilità a tutti noi Consiglieri, allo scopo naturalmente di avviare un progetto pilota regionale di screening per quella che giustamente il collega ha rappresentato come patologia molto particolare: la leucodistrofia metacromatica, una rara malattia causata dalla mutazione di un gene che comporta un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive.

Nella lettera di accompagnamento, come richiamato dalla proposta di mozione, l'Associazione rileva come tale screening non sia ancora previsto all'interno del panel nazionale obbligatorio dello screening neonatale esteso, che sarebbe l'elenco ufficiale delle malattie per le quali il nostro Servizio sanitario nazionale garantisce a tutti i neonati un test di diagnosi precoce e gratuito, cioè entro le prime 48-72 ore di vita, e che attualmente permette di individuare alla nascita circa 50 malattie rare. A livello nazionale questa particolare patologia non è ancora inserita all'interno di questo elenco per quanto riguarda le 50 malattie rare che potrebbero avere i bambini e a cui vengono sottoposti… nelle prime 48-72 ore.

Sempre nel solco dell'attenzione posta al tema della prevenzione neonatale, nel non sottrarci alla richiesta di aiuto dell'Associazione, riteniamo però sia corretto adottare un approccio serio e responsabile, che consenta di approfondire concretamente la fattibilità di questo screening. Questo approccio serio e responsabile non può limitarsi quindi a cercare di finanziare un ulteriore LEA aggiuntivo regionale che, come sapete, sono le prestazioni sanitarie che una singola Regione, se può permetterselo, decide di erogare rispetto a quelle nazionali. Nel caso specifico, prendiamo esempio da esperienze di altre Regioni, e quindi è necessario inserirne la valutazione in un contesto che, da un lato, consideri il quadro nazionale e, dall'altro, gli indirizzi di coordinamento, oltre alle peculiarità della nostra Regione. Il Comitato interregionale della prevenzione, che riunisce quindi le strutture regionali competenti rispetto a questo tema, prevede un'ingente mole di iniziative e programmazioni che comprendono sia iniziative già in essere, sia iniziative da potenziare rispetto a eventuali nuovi impegni. Il suddetto comitato ha tra i suoi compiti quello di armonizzare quindi la programmazione interregionale e nella riunione che si è tenuta lo scorso 5 febbraio ha già definito e condiviso le priorità da sottoporre alla Commissione nazionale Salute.

Come potete immaginare e come è corretto che sia, questo tipo di programmazione deve essere svolta in un quadro generale. Siccome la sanità viene gestita a livello regionale, è corretto che all'interno di questo comitato ci si coordini per poi fare le proposte a livello di servizio sanitario. Di conseguenza, nel rispetto di quanto definito e nell'ottica di assicurare un equilibrio tra i vari settori della prevenzione, si ritiene al momento prematuro procedere autonomamente, quindi a livello di Regione autonoma Valle d'Aosta, con l'attivazione di un progetto pilota, almeno fino alla definizione delle priorità di cui sopra, che consentiranno di avere un quadro di indirizzo coerente e uniforme in tal senso. La volontà resta quella di mantenere comunque aperta la valutazione, basata naturalmente sull'acquisizione degli esiti delle sperimentazioni in atto, sia sul recepimento delle direttive ministeriali che nel frattempo verranno elaborate. È inoltre necessario considerare quanto riportato anche dalla nostra azienda riguardo ad aspetti epidemiologici che riguardano questo tipo di patologia, che vedono nel cosiddetto "razionale" di screening la giustificazione scientifica e logica alla base delle decisioni di opportunità per offrire un test di prevenzione rivolto a una popolazione sana. Tra le componenti che infatti definiscono quello che viene definito appunto il razionale di screening vi è la valutazione circa la salute pubblica, che si misura una volta raggiunta la diagnosi nella possibilità di attivare un trattamento efficace. Per tale malattia, come richiamato anche dal collega Manfrin, non esistono purtroppo ad oggi tali possibilità di efficacia in quanto al momento non vi è una cura risolutiva nonostante la recente introduzione della terapia genica, la quale, nonostante rappresenti un avanzamento clinico molto rilevante, non può costituire una guarigione. La sua efficacia, infatti, si limita ai casi di pazienti che nella forma tardo-infantile o giovanile precoce non abbiano ancora manifestato segni clinici e che, nei casi di forma giovanile precoce, pur presentando le prime manifestazioni, siano ancora in grado di camminare e non mostrino un declino delle capacità cognitive.

La nostra azienda è inoltre chiamata a esprimersi anche sulla base dei dati disponibili - e questo è molto importante -, che stimano un'incidenza della malattia fortunatamente molto bassa, cioè pari circa a 1 caso ogni 100.000 bambini nati. Applicando tali dati all'attuale triste trend di crescita delle nascite in Valle d'Aosta, la probabilità di accadimento è di circa un caso ogni due secoli.

È evidente che, nonostante tutti quanti noi conveniamo che anche questa remota eventualità resti importante e degna della nostra massima attenzione, tale stima ridimensioni significativamente l'impatto epidemiologico locale di un eventuale screening, anche tenendo conto dei potenziali benefici clinici, screening che, ripetiamo, non deve essere deciso in maniera disarticolata rispetto a un quadro interregionale. Questa non è certo quindi una valutazione discrezionale, ma un'analisi disciplinata principalmente da principi di sanità pubblica, evidenza scientifica e criteri di appropriatezza clinica. Questi criteri sono adottati dall'Organizzazione mondiale della sanità e recepiti in Italia all'interno dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e che sono coordinati dal piano nazionale di prevenzione.

Oltre a questo, la posizione da assumere a livello regionale deve tenere conto degli indirizzi condivisi a livello interregionale, come appena richiamato, dalla necessità di evitare iniziative frammentate e disomogenee rispetto alle future indicazioni nazionali e dalla valutazione epidemiologica specifica per il nostro territorio, dei contributi tecnico-scientifici forniti dalla nostra azienda e dell'esigenza di garantire percorsi di prevenzione sostenibili, efficaci e coerenti con il quadro nazionale. Il fatto quindi che vi sia necessità di programmare in modo uniforme e coordinato in materia di prevenzione e che i progetti condotti in altre Regioni siano ancora in fase sperimentale non orientano allo stato attuale l'avvio di un progetto pilota regionale di screening neonatale per questa patologia. Tutto ciò porta inevitabilmente e responsabilmente a una posizione di astensione, ribadendo però l'impegno a continuare a monitorare gli sviluppi normativi e scientifici e gli esiti delle sperimentazioni in corso nelle altre Regioni e naturalmente a livello internazionale, riservandosi di rivalutare l'introduzione di questo screening qualora emergano indicazioni ministeriali, evidenze consolidate e criteri operativi uniformi che garantiscano quindi efficacia, sostenibilità e omogeneità di accesso su tutto il territorio regionale e naturalmente nazionale.

Presidente - Ci sono altri interventi? La parola al proponente Manfrin.

Manfrin (LEGA VDA) - Grazie Assessore per la sua risposta. Ovviamente, da depositari di questa iniziativa, pur per interposta persona, non possiamo condividere le sue conclusioni, banalmente per una serie di motivazioni che le elenco, ma brevemente, anche per non rubare tempo all'aula, tanto credo che ormai questa scelta non possa essere revocata, con nostro sommo dispiacere.

Innanzitutto mi permetto di evidenziarle come il solo deposito dell'iniziativa ci abbia fatto entrare in contatto con diverse famiglie, che, purtroppo, hanno avuto la sfortuna di incontrare questo tipo di patologia e che erano assolutamente fiduciose e speranzose che si potesse andare nella direzione perlomeno di valutare l'introduzione di un progetto. Lei prima dice che è stato fatto in alcune Regioni, poi dice che è solo sperimentale: lei sa benissimo che, se non si comincia, non si arriva mai, questo è di tutta evidenza. Saremmo consapevoli del fatto che non si può, tramite la mozione, attivare un progetto pilota nella giornata di domani, ma avviare un progetto che porti poi all'attivazione di questo progetto pilota invece sarebbe assolutamente possibile, evidentemente noi non riteniamo che sia il caso di ritirare la mozione.

Nel secondo caso invece lei ci dice che il rischio è molto basso fortunatamente. Il problema però è che questa malattia rara, come le tante malattie rare, porta con sé dei rischi. È una patologia che, come lei ha giustamente riconosciuto, ha delle grosse criticità, che, se anche soltanto venissero evitate a una persona su 100.000, potremmo tranquillamente dire di aver svolto bene il nostro lavoro. Noi quindi ovviamente non ritireremo la mozione, rimaniamo convinti della sua bontà, rimaniamo convinti della necessità di attivare questo tipo di percorso e ci auguriamo che, seppur con un grosso rammarico, perché immaginiamo come andrà a finire l'esito della votazione, l'aula possa avere un'opinione diversa rispetto a quella che ha espresso lei.

Presidente - Pongo in votazione la mozione. La votazione è aperta. Chiedo ai colleghi di votare. Chiudo la votazione.

Presenti: 35

Votanti: 11

Favorevoli: 11

Astenuti: 24 (Aggravi, Baccega, Bertschy, Borre, Domanico, Girod, Grosjacques, Jordan, Lattanzi, Lavevaz, Lotto, Marguerettaz, Marquis, Martinet, Marzi, Petey, Sapinet, Sorbara, Testolin, Trione, Tuccari, Viérin Laurent, Viérin Marco, Zucchi)

La mozione non è approvata.

Se i colleghi sono d'accordo, prima di passare alle iniziative, farei una pausa di 15 minuti. I lavori consiliari sono sospesi.

La seduta è sospesa dalle ore 17:03 alle ore 17:22. Alla ripresa dei lavori assume la Presidenza la vicepresidente Petey.