Objet du Conseil n. 404 du 8 avril 2026 - Verbale

Oggetto n. 404/XVII del 08/04/2026

REIEZIONE DI MOZIONE: "AVVIO DI UN PROGETTO PILOTA REGIONALE DI SCREENING NEONATALE SU DBS PER LA MLD, FINALIZZATO ALL'ESTENSIONE OMOGENEA DELLO SCREENING IN VALLE D'AOSTA E ALLA CANDIDATURA DELLA PATOLOGIA ALL'AGGIORNAMENTO DEL PANEL NAZIONALE".

Il Presidente AGGRAVI dichiara aperta la discussione sulla mozione indicata in oggetto, presentata dai Consiglieri MANFRIN, BACCINI, BELLORA e PERRON e iscritta al punto 8 dell'ordine del giorno dell'adunanza.

Illustra il Consigliere MANFRIN.

Replicano l'Assessore alla sanità, salute e politiche sociali, MARZI, e il Consigliere MANFRIN.

IL CONSIGLIO

- con voti favorevoli undici (presenti: trentacinque; votanti: undici; astenuti: ventiquattro, i Consiglieri AGGRAVI, BACCEGA, BERTSCHY, BORRE, DOMANICO, GIROD, GROSJACQUES, JORDAN, LATTANZI, LAVEVAZ, LOTTO, MARGUERETTAZ, MARQUIS, MARTINET, MARZI, PETEY, SAPINET, SORBARA, TESTOLIN, TRIONE, TUCCARI, VIÉRIN Laurent, VIÉRIN Marco e ZUCCHI);

NON APPROVA

la sottoriportata

MOZIONE

IL CONSIGLIO REGIONALE DELLA VALLE D'AOSTA/VALLÉE D'AOSTE

PREMESSO CHE:

l'art. 32 della Costituzione tutela il diritto alla salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività, impegnando lo Stato e le sue articolazioni a garantirne la più ampia realizzazione possibile anche attraverso strumenti di prevenzione e diagnosi precoce;

lo screening neonatale costituisce un intervento di prevenzione sanitaria secondaria che consente la diagnosi precoce di patologie congenite per le quali esistono interventi terapeutici o percorsi di presa in carico specifici; se avviati prima della comparsa dei sintomi, tali interventi migliorano in modo significativo la prognosi e la qualità di vita, riducendo impatti gravi sullo sviluppo psicofisico e, in alcuni casi, prevenendo esiti fatali;

in Italia lo screening neonatale gratuito e obbligatorio, avviato nel 1992 per un primo nucleo di patologie, è stato progressivamente esteso e definito come Screening Neonatale Esteso (SNE) dalla legge 19 agosto 2016, n. 167, che ne ha previsto l'inserimento nei LEA per garantire a tutti i nuovi nati un accesso equo alla diagnosi precoce;

lo SNE comprende attualmente oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e la legge di bilancio 2019 (art. 1, comma 544) ha previsto la sua ulteriore estensione alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, richiedendo l'aggiornamento periodico del panel;

la legge di bilancio 2026, art. 1, comma 340, lettera m), destina risorse alla realizzazione di accertamenti diagnostici negli screening neonatali per l'individuazione precoce della leucodistrofia metacromatica;

CONSIDERATO CHE:

la Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una grave malattia neurodegenerativa, rara e progressiva, con una prevalenza stimata intorno a 1,1 casi ogni 100.000 nati vivi nell'Unione Europea;

la MLD appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale ed è causata da mutazioni del gene ARSA, che codifica per l'enzima arilsulfatasi A; si distinguono forme tardo-infantile (insorgenza tra 6 mesi e 2 anni), giovanile (4-12 anni) e adulta (dopo i 12 anni);

tutte le forme comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con maggiore severità nelle forme infantile e giovanile, e possono manifestarsi con convulsioni, difficoltà nel linguaggio e nella deambulazione, disturbi del comportamento e alterazioni della personalità;

è disponibile una terapia genica per forme precoci di MLD autorizzata a livello UE dal 17 dicembre 2020; tale terapia, messa a punto a partire dalla ricerca dell'Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano, consente di arrestare o rallentare significativamente la progressione della patologia nei pazienti pre-sintomatici o paucisintomatici, rendendo la diagnosi molto precoce la condizione che determina l'effettiva possibilità di intervento;

lo screening per MLD è tecnicamente realizzabile nel contesto del prelievo neonatale routinario mediante DBS (goccia di sangue su cartoncino) con approccio biochimico e un percorso strutturato di conferma diagnostica e presa in carico, senza ricorrere a screening genomico di popolazione;

CONSIDERATO INOLTRE CHE:

la MLD non è attualmente inclusa nel panel nazionale dello SNE e, in questo quadro, i progetti pilota regionali rappresentano lo strumento più percorribile per costruire evidenze di implementazione, procedure, indicatori e governance utili alla candidatura della MLD ai successivi aggiornamenti, garantendo nel frattempo equità di accesso sul territorio;

in Italia lo screening neonatale per MLD è già entrato in una fase applicativa: in Toscana è previsto per legge (DGR 1149/2025) ed è operativo da ottobre 2025, mentre in Lombardia e Puglia sono in corso sperimentazioni tramite progetti pilota;

a livello internazionale esistono precedenti centrali e programmi pubblici basati su NBS biochimico su DBS: la Norvegia ha incluso la MLD nel programma nazionale da giugno 2024; negli Stati Uniti la MLD è stata inserita nel Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) il 16 dicembre 2025 (con pubblicazione su Federal Register il 22 dicembre 2025) e lo Stato di New York ha avviato uno screening universale in pilota dentro il NBS routinario dal 12 settembre 2025. Sono inoltre documentate esperienze di pilotaggio su DBS in più Paesi europei e extraeuropei, a conferma della fattibilità operativa e della replicabilità del percorso;

IMPEGNA

la Giunta regionale

1. ad attivare un progetto pilota regionale di screening neonatale per MLD su DBS nell'ambito del percorso SNE, assicurando la massima omogeneità territoriale ed evitando disparità tra residenti nel territorio regionale, mediante la piena adesione dei punti nascita e la massima copertura del programma in Valle d'Aosta. Il progetto dovrà essere definito con atto formale che indichi governance e responsabilità operative, tempi di avvio e durata del pilota, modalità di coinvolgimento dei punti nascita e indicatori di monitoraggio, includendo almeno copertura complessiva e per punto nascita, adesione dei punti nascita, tempi di refertazione, tempi di conferma diagnostica e tempi di presa in carico;

2. ad adottare o aggiornare un PDTA regionale per la MLD che descriva in modo operativo il percorso dal sospetto allo screening alla conferma diagnostica, i criteri di invio e le finestre temporali clinicamente rilevanti, le modalità di accesso ai trattamenti indicati, il follow-up clinico e il supporto alle famiglie;

3. a garantire informazione chiara e uniforme alle famiglie e formazione mirata agli operatori dei punti nascita, assicurando coerenza con il quadro normativo ed etico, con particolare riferimento a consenso informato, tutela dei dati e tracciabilità del percorso;

4. a prevedere un sistema di monitoraggio e reporting verso la Commissione consiliare competente, con cadenza almeno annuale, riportando dati aggregati, criticità operative, tempi di processo e proposte di consolidamento e, in particolare, l’andamento della copertura e dell’adesione dei singoli punti nascita, evidenziando eventuali scostamenti e le misure correttive adottate per garantire uniformità sul territorio.

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Si dà atto che la seduta è sospesa dalle ore 17,03 alle ore 17,22.

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